Hemofilia en Colombia

En Colombia, según el último reporte de la Cuenta de Alto Costo, 2530 personas tienen la enfermedad y cerca del 56% de los pacientes la padecen en su forma severa. 

Se transmite de madre a hijo y afecta, en el 99% de los casos, a los hombres. Disminuir los episodios de sangrados es fundamental para que los pacientes y sus familias puedan tener mejor calidad de vida.

¿Qué es la hemofilia?

Entender la hemofilia es el primer paso para generar una mayor conciencia en la comunidad en torno al impacto que tiene la patología en los pacientes y sus familias. Al ser una enfermedad compleja de difícil manejo y tratamiento, un mayor entendimiento de la misma, de los protocolos de atención adecuada y de la importancia de reconocerla como un problema de salud real, son factores clave que le permiten a todos los actores relacionados en su atención, velar por el bienestar de los pacientes.

Para empezar, la hemofilia es una enfermedad hereditaria -ligada al cromosoma X- que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias (sangrados) difíciles de controlar. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (Hemofilia A) o del factor de la coagulación IX (Hemofilia B) . La gravedad de la hemofilia que tiene una persona, está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.

La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia, y afecta aproximadamente a 2.075 personas en Colombia. Las personas con hemofilia A carecen o tienen niveles bajos de una proteína esencial conocida como factor VIII que desempeña un papel crucial en la coagulación de la sangre.7

Causas

Como trastorno hereditario, la hemofilia se transmite de padres a hijos y se transmite en el cromosoma X como un rasgo recesivo, lo que significa que generalmente se transmite de madre a hijo. Si bien es posible que las mujeres se vean afectadas por la hemofilia, esto es muy raro y la mayor parte de la población con hemofilia son hombres.

Signos & Sintomas

Cuando se produce una hemorragia en una persona sana, el factor VIII se adhiere a los factores IX y X, y estos ejercen un papel fundamental en la formación del coágulo que frenará la hemorragia. Sin embargo, en una persona que padece hemofilia A, la carencia o falta del factor VIII interrumpe este proceso y afecta al proceso natural de coagulación.

El sangrado es la principal característica de la hemofilia y se puede presentar en diversas partes del cuerpo10:

● Sangrado en las articulaciones: Esto puede causar hinchazón y dolor o tensión en las articulaciones; a menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos.

● Sangrado en la piel (moretones) o en el tejido muscular y blando que causa una acumulación de sangre en el área (hematoma).

● Sangrado de la boca y las encías o sangrado que es difícil de detener después de perder un diente.

● Sangrado después de recibir inyecciones intramusculares.

● Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil.

● Sangre en la orina o en las heces.

● Hemorragias nasales frecuentes y difíciles de detener.

Hoy en día, se puede llevar una vida lo más normal posible, con un manejo apropiado de la enfermedad, gracias a los tratamientos que existen y el apoyo que se puede encontrar en los familiares, cuerpo médico y en organizaciones de apoyo a estos pacientes.

Fuente: ROCHE